前期咨询与评估
咨询师会详细了解个人或家族病史、症状表现、过往检查等，评估是否适合基因检测。建议携带病历资料。咨询电话400-8381-255。
检测项目选择
根据临床表型，可选择：单基因检测（针对特定基因）、基因panel（一组相关基因）、全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）。咨询师会推荐最优方案。
样本采集与送检
通常采集外周血3-5ml（EDTA抗凝管），或口腔拭子。样本送至实验室后，采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq测序，数据经生物信息学分析。
报告解读
报告包括变异分类（致病、可能致病、意义不明确、良性等）。咨询师会结合临床解读，说明变异与疾病关联性，并提供随访建议。意义不明确的变异需进一步研究。
后续支持
检测后提供遗传咨询，包括再发风险评估、生育选择（如产前诊断）、家庭成员筛查建议等。支持定期复诊和更新解读。
黔西南晴隆本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。